《医学遗传学》

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发布时间:2022-06-21 09:48:49

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资源描述:

11单基因遗传病(二) Single gene disorders 人体内的每一步代谢反应,绝大多数都需要某种特异性的酶催化才能完成。基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍,都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。如果这种基因突变恰好发生在生殖细胞或受精卵中,就有可能传递给后代,从而使后代产生相应的先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism)或遗传性酶病(hereditary enzymopathy)。 先天性代谢缺陷的共

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发布者:巴士用户...

上传时间:2022-08-19 11:23:11

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